Epigraph Vol. 26 Issue 4, Fall 2024

Recomendaciones de consenso sobre cómo afrontar la epilepsia con mioclonías palpebrales (síndrome de Jeavons)

Por Rachel Lea, pasante de Epigraph

Traducido por Ramiro Rodriguez

Lea R., Rodriguez R. Recomendaciones de consenso sobre cómo afrontar la epilepsia con mioclonías palpebrales (síndrome de Jeavons). Epigraph 2024; 26(4): 24-28.

En 2003, Samantha (Sam) Short, de ocho años, fue diagnosticada con epilepsia. Al principio, su familia pensó que la epilepsia de Sam consistía principalmente en crisis de ausencia. Sin embargo, ningún medicamento parecía ser efectivo, y los Short pasaron los siguientes cinco años visitando neurólogos cerca de su hogar en Florida (EE. UU.).

“Estábamos en lo que yo llamo el carrusel de los medicamentos, tratando de encontrar lo que funcionara”, dijo la madre de Sam, Tracey Short. “Y estábamos muy frustrados.”

Jonathan Mugar

En 2019, la familia Mugar comenzó una búsqueda similar de respuestas en una región diferente de los Estados Unidos, cuando notaron que los ojos de su hija de dos años realizaban movimientos inusuales.

“Busqué a múltiples doctores en todo el mundo y me comuniqué con ellos a través de correo electrónico”, dijo Jonathan Mugar. “Les envié el registro de su EEG y les escribí sobre cómo se estaba presentando, solo para obtener diversas opiniones.”

A pesar de estar separadas por el tiempo y el espacio, tanto Sam Short como la hija de Mugar finalmente recibieron el mismo diagnóstico: epilepsia con mioclonías palpebrales o EEM (por sus siglas en inglés).

La EEM es un síndrome epiléptico generalizado caracterizado por una tríada de características clínicas: crisis provocadas por el cierre de los ojos o cambios en el EEG, mioclonías en los párpados con o sin crisis de ausencia, y fotosensibilidad. Se presenta predominantemente en mujeres y suele ser una condición de por vida que aparece entre los 3 y los 12 años.

Menos del 50% de las personas con EEM tienen antecedentes familiares de epilepsia. Un estudio de 2021 encontró que aproximadamente un tercio de los niños con EEM tenían familiares de primer o segundo grado con epilepsia, y alrededor del 30% de esos familiares también tenían EEM. El mismo estudio encontró que alrededor del 35% de los niños con EEM tienen una discapacidad intelectual y la mayoría de las discapacidades no son graves.

Anteriormente conocido como síndrome de Jeavons, se informa que la EEM representa sólo entre el 1,2% y el 2,7% de los casos de epilepsia. Su rareza dificulta la realización de estudios prospectivos y puede ser la razón por la que muchos neurólogos no están familiarizados con esta afección. Sin embargo, Philippe Gélisse, epileptólogo del Hospital Gui de Chauliac en Montpellier, Francia, y autor principal del estudio de 2021, cree que la EEM es más común de lo que muchos piensan.

"Esta epilepsia está subdiagnosticada", afirmó. "[Se] considera poco común, pero los médicos o [los técnicos de EEG] a veces no reconocen la mioclonía del párpado".

Consenso sobre el diagnóstico

Dos artículos que delinean directrices de consenso sobre la presentación clínica y la evaluación de EEM, así como su manejo, fueron publicados recientemente en Epilepsia. El panel internacional de expertos, convocado por CURE Epilepsy, incluyó no solo neurólogos, sino también personas con EEM y cuidadores, entre ellos Mugar, quien fue autor en ambos estudios.

“Uno de los objetivos del proyecto era tratar de ver qué están haciendo los expertos de todo el mundo para diagnosticar y manejar el síndrome”, dijo Kelsey Smith, epileptóloga de adultos en la Clínica Mayo y autora principal de las publicaciones. “[Y] ver si hay diferencias y preguntas que aún necesitamos intentar responder con proyectos de investigación futuros.”

El noventa y seis por ciento del panel internacional coincidió en que las mioclonías palpebrales, con o sin crisis de ausencia, son un requisito obligatorio para un diagnóstico de EEM. Las crisis inducidas por el cierre de los ojos o la fotosensibilidad brindan apoyo adicional para el diagnóstico.

El panel también estuvo de acuerdo en que las características clínicas de la EEM pueden ir más allá de la tríada establecida: el 96% afirmó que las crisis tónico-clónicas generalizadas (TCG) o las crisis de ausencia sin mioclonías palpebrales también podrían estar presentes.

Sam tiene crisis TCG, con frecuentes mioclonías palpebrales que sirven como advertencia.

“Si omitió su medicación o no durmió bien, el parpadeo ocular ocurrirá con más frecuencia”, dijo Tracey. “Y eso [llevará a] una crisis [TCG].”

Taken from Specchio N et al. Epilepsia 2022. — Registro EEG de un adolescente con EEM. Tomado de Specchio N et al. *Epilepsia* 2022.

Diagnósticos y retrasos

Las directrices recomiendan utilizar un EEG como parte del diagnóstico de la EEM. Gélisse, autor principal del estudio de 2021, recomienda específicamente el uso de un EEG ambulatorio basado en su experiencia en el tratamiento de la condición.

"Las mioclonías palpebrales en los EEG a veces se malinterpretan como artefactos musculares", dijo. "Es difícil de observar con un EEG estándar".

Casi todos los neurólogos del panel coincidieron en que las mioclonías palpebrales podrían estar presentes durante años antes de ser reconocidas como crisis epilépticas. Esto conlleva a retrasos en el diagnóstico — a veces de hasta una década, según un estudio de 2018.

En el caso de Sam, su terapeuta ocupacional notó la mioclonía en los párpados cuando ella tenía 5 años, pero Sam no fue diagnosticada con epilepsia hasta tres años después, cuando experimentó su primera crisis TCG.

“Nadie podía ver [la mioclonía en los párpados]”, dijo Tracey. “Son las [crisis TCG] las que reciben toda la atención.”

La falta de conciencia también puede resultar en un diagnóstico erróneo de otras formas de epilepsia. Un estudio de 2022 encontró que el 77% de las personas con EEM fueron diagnosticadas inicialmente con epilepsia de ausencia infantil (EAI) o epilepsia mioclónica juvenil (EMJ). Aunque el panel de consenso estuvo de acuerdo en que la EMJ y EEM tienen características clínicas similares, la mayoría afirmó que un diagnóstico erróneo de EAI era más común.

La hija de Mugar fue inicialmente diagnosticada con EAI, pero después de comenzar su investigación, empezó a cuestionar ese diagnóstico.

“Ese período de tiempo fue difícil de afrontar”, dijo. “Creo que hasta que realmente entiendes lo que es y puedes nombrarlo como tal, es un territorio muy difícil e incierto en el que estar.”

La vida con EEM: diferente para todos

Debido a que la gravedad de la EEM es muy variable, los médicos lograron alcanzar solo un consenso moderado sobre cómo la EEM afecta la calidad de vida de una persona.

Uno de los pacientes con EEM de Gélisse pudo mudarse de Francia a Estados Unidos con el objetivo de convertirse en jugador profesional de fútbol. Sin embargo, la EEM de Sam ha dificultado su aprendizaje y socialización.

Tracey and Samantha Short — Tracey y Samantha Short

“Me cuesta leer y hacer matemáticas”, dijo Sam, que ahora tiene 29 años. “Y es difícil socializar con otras personas que no están a mi nivel”.

La EEM también impide que Sam conduzca. Aunque los neurólogos del panel sugirieron utilizar lecturas de EEG para hacer recomendaciones sobre la conducción, no hubo consenso sobre si las personas con EEM deberían conducir.

Smith considera que las restricciones de conducción son un tema importante para futuras investigaciones.

"Conducir es realmente importante para la calidad de vida de muchas personas", afirmó. "Es un área donde necesitamos tener las mejores respuestas posibles, y queremos que la carretera sea segura tanto para nuestros pacientes como para todos los demás".

Opciones de tratamiento

La mioclonía de los párpados a menudo es resistente a los medicamentos. El panel de consenso de directrices acordó que las mioclonías palpebrales no controladas pueden ser aceptables, siempre y cuando las otras crisis epilépticas estén controladas y el niño no pierda la conciencia.

“Creo que es algo muy individual y se debe hablar con estos pacientes sobre cuánto está impactando la mioclonía de los párpados en sus vidas”, dijo Smith. “Y siempre hay que considerar el balance de los efectos secundarios de los medicamentos antiepilépticos.”

Las directrices señalaron al ácido valproico como el medicamento de elección para el tratamiento de la EEM, con un fuerte consenso de que el levetiracetam y la lamotrigina también son eficaces y son los fármacos de elección para las mujeres en edad fértil. Además, el 88% de los médicos coincidieron en que, aparte de la lamotrigina, se deben evitar los bloqueadores de los canales de sodio, porque pueden empeorar los síntomas.

El panel no pudo llegar a un consenso sobre si otros tipos de medicación, procedimientos quirúrgicos o terapias no farmacológicas redujeron los síntomas de la EEM. Una de estas terapias es la dieta cetogénica, una dieta rica en grasas y baja en carbohidratos que puede reducir la frecuencia de las crisis en algunos casos de epilepsia. Los anteojos con lentes especiales también pueden beneficiar a las personas cuyas crisis epilépticas son provocadas por la fotosensibilidad.

Kelsey Smith

Smith dijo que hay escasos datos sobre los efectos de estos tratamientos. “Muchos de los médicos o cuidadores han probado ya sea la terapia dietética o los lentes”, comentó. “Pero [hay] simplemente menos experiencia respecto a los resultados de esos tratamientos.”

Esperanza para el futuro

El tratamiento ha reducido significativamente las mioclonías palpebrales de Sam y el riesgo de crisis TCG. Además, ha encontrado formas de sobrellevar su epilepsia. Sam ahora tiene un negocio de paseos de perros y vive con su propio perro en una comunidad para personas con discapacidades, a pocos minutos de la casa de sus padres.

“Estoy sobreviviendo”, dijo Sam. “Es difícil, pero hay que pasar por días malos y buenos”.

El tratamiento también ha acortado la duración de las crisis epilépticas de la hija de Mugar. Ahora tiene 7 años, disfruta de las artes y las manualidades y sueña con convertirse en bombero.

Gélisse afirmó que, aunque las directrices de consenso contribuirán a la comprensión actual de la EEM, es necesario realizar más investigaciones sobre la genética de la condición, así como sobre los medicamentos antiepilépticos para la EEM, tanto de forma individual como en combinaciones.

Independientemente de lo que venga a continuación en la investigación de la EEM, tanto los Shorts como los Mugars están contentos de que los neurólogos estén prestando atención a esta condición.

“Desde la perspectiva de un cuidador, es de gran ayuda tener a personas que hablen sobre [la EEM] y recopilen toda esta información”, dijo Mugar. “[Los artículos] son un comienzo fantástico.”